一、选题依据 先天性高胰岛素血症（Congenital Hyperinsulinism，CHI），既往称为婴儿持续性高胰岛素血症性低血糖（Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy, PHHI），是一组具有临床表现异质性和遗传异质性的综合征，以异常的胰岛素分泌调节造成严重、持续性的低血糖为特征。
CHI是婴儿反复持续性低血糖的最常见原因，极易造成患者永久性脑损伤。
CHI的发病主要与调控胰岛素分泌的多种关键基因突变有关，并且不同的基因突变类型对治疗药物的反应性也有所差异。
目前，世界各国公认的CHI一线治疗药物是二氮嗪。
二氮嗪不敏感患者需完善基因检查及18F-DOPA PET检查。
局灶性CHI患者可以通过胰腺部分切除术治愈，弥漫性CHI患者的治疗方案目前仍是一大难题。
已用于临床的其他药物还包括胰高血糖素，奥曲肽，尼非地平，西罗莫司等，但它们的有效性和安全性尚不明确。
由此可见，CHI患者的药物治疗策略仍有待更进一步的研究。
二、研究目的及意义分析本院新生儿科2例新生儿先天性高胰岛素血症临床特征及药物治疗过程，为这一罕见病的临床管理尤其是药物治疗策略提供参考。
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